1. Objectif

Identifier les grossesses présentant un risque accru de trisomie 21 (T21) pour proposer un diagnostic prénatal (comme l’amniocentèse ou le test ADN libre circulant).

2. Moment du dépistage

•  Dépistage combiné du 1er trimestre : entre 11 SA et 13 SA + 6 j.
•  Si non réalisé au 1er trimestre, dépistage possible au 2^ème trimestre.

3. Méthode de référence au 1er trimestre

Le dépistage se base sur un calcul de risque combiné à partir de trois éléments :

 1. Âge maternel (risque augmente avec l’âge)

 2. Mesure échographique de la clarté nucale (risque augmenté avec l’épaisseur de la nuque. Elle doit être inférieure à 3mm)

 3. Dosage sanguin : marqueurs sériques maternels (PAPP-A et β-hCG libre)

➡️ Les résultats sont combinés par un logiciel agréé pour donner une probabilité chiffrée
(ex. : 1/500, vous avez alors 1 risque sur 500 d’avoir un enfant porteur d’une anomalie).

4. Les différents résultats :

• Résultat entre 1/10 000 et 1/1 000: zone à bas risque. C’est une surveillance classique de la grossesse
• Résultat entre 1/999 et 1/51 : zone à risque : on vous proposera un test ADN libre circulant (dépistage prénatal non invasif : DPNI) par simple prise de sang chez la maman. 
• Résultat < ou = 1/50 ou si DPNI anormal : on vous proposera un diagnostic prénatal invasif (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) pour confirmer.

Un résultat à “risque” ne veut pas dire que votre bébé est forcément atteint, seulement que la probabilité est plus élevée.

5. Aspects réglementaires et éthiques

• Dépistage proposé systématiquement, mais jamais obligatoire.
• Information claire et consentement nécessaire.
• Seul le professionnel de santé qui a prescrit le test, reçoit les résultats au bout de quelques jours voire quelques semaines après la prise de sang.
• Respect de la décision parentale.
  Si le dépistage révèle une anomalie grave et incurable, la proposition d’arrêter la grossesse peut vous êtes présentée. La décision d’arrêter ou de continuer la grossesse, vous revient, et peut être prise à n’importe quel moment de la grossesse. Les professionnels de santé sont là pour vous accompagner dans votre démarche.